Een bijzonder verhaal… Maite mailde ons om te vragen of zijn verhaal ook welkom was… Natuurlijk, informeren en voorlichten zijn onze belangrijkste kerntaken… En uit elk verhaal, ook als het van een hele zeldzame ziekte is kunnen we iets leren…
“Er is in ons land zo weinig gekend over erfelijke kanker. Iedereen praat over BRA-mutaties of een enkele keer over FAP maar ik ben geboren met een zeldzame ziekte waar bijna niemand over praat.
Nooit had ik kunnen denken dat mijn leven op mijn 33ste zou intens zou veranderen. Ik ben een gewoon iemand met 2 kleine zoontjes die iedere dag opstaat en gaat werken.. Mijn medische voorgeschiedenis? Schildklierkanker op mijn 17de, wratjes op mijn voeten, eeltplekjes op mijn handen en een slechte huid.. Dat was het, meer is er niet meer over te vertellen.
Een opmerkzame dermatoloog vertelt me dat ik wel eens het Cowden syndroom zou kunnen hebben. Dit is een erfelijk syndroom (pas op kan ook spontaan bij iemand ontstaan) dat bij 1/200.000 mensen herkend wordt. Dit syndroom, gevolg van een mutatie van het tumor suppressie gen, veroorzaakt doorheen het hele lichaam celwoekeringen. Vaak goedaardige maar ook kwaadaardig.
Plots zat ik voor een geneticus en die bevestigde dat ik klinsch gezien wel zeker geboren zou zijn met het Cowden syndroom. Na 4 lange maanden (zolang duurt een DNA/genetisch onderzoek ) kreeg ik mijn diagnose. Wat er toen door me heenging: angst , verwarring.. Ik heb niet te klagen t.o.v. mensen die al kanker hebben en zoveel moeten meemaken … Mensen met het Cowden syndroom hebben een verhoogde kans op borst-, schildklier-, huid- en darmkanker. Vrouwelijke patiënten hebben eveneens een verhoogde kans op baarmoederhalskanker. De weinige dokters die hier iets van kennen, zijn vrij zeker dat dit sydroom veel vaker voorkomt maar het wordt gewoon niet genoeg herkend. Mensen met het Cowden syndroom hebben een beetje een typisch uiterlijk. Een lang smal gezicht met een groter hoofd. Iets wat je niet altijd duidelijk merkt, gewoon hoedjes die bv niet passen… Bij kinderen wordt ook wel eens autisme vastgesteld en het kan ook nog erger. Daar zijn we gelukkig van gespaard gebleven.
Specifiek naar darmkanker toe : door de genmutatie ontstaan er darmpoliepen. Niet iedereen die het Cowden syndroom heeft, krijgt darmpoliepen. Het zijn geen typische adenomen maar wel hamartomen. Dus nu word ik voortdurend op een heleboel dingen gescreend waaronder iedere twee jaar een coloscopie. Ik moet eerlijk zijn eigenlijk is het maar ” een coloscopie” maar ik vind het ook best wel heftig. Gelukkig kan veel weggenomen worden met een coloscopie. Helaas maakt mijn lichaam teveel poliepen en blijft er altijd iets zitten. Dat is griezelig. Mijn dunnedarm en mijn dikkedarm zijn echt aangetast. De darmspecialist, zeer capabele man, had zelf dit nog nooit eerder gezien. Hij stelde na de eerste coloscopie voor een stuk van de darmen te verwijderen maar in overleg met de geneticus (want er staat amper iets beschreven voor damspecialisten) gaan we hiermee wachten.
Ik kan toch maar slechts alles laten verwijderen? Het is een angstaanjagende gedachte maar ik hoop samen met mijn arts het darmkanker monster voor te zijn..
met vriendelijke groeten
Maite
